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charcot marie tooth maladie

charcot marie tooth maladie En tant que groupe, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) affecte les nerfs périphériques et est transmise par les familles.
L’amyotrophie péronière et la neuropathie motrice et sensorielle héréditaire (HMSN) sont deux autres noms pour cette condition (PMA).
Le système nerveux périphérique est constitué de nerfs qui ne font pas partie du cerveau ou de la moelle épinière (cerveau et moelle épinière).
Ils commandent la musculature et transmettent des sensations comme le toucher des extrémités au cerveau.
Conditions telles que:
difficulté à marcher en raison d’une faiblesse musculaire dans les pieds, les chevilles, les jambes et les mains (démarche)
soit extrêmement arqué ou extrêmement plat
paralysie des mains et des pieds
L’apparition des symptômes de CMT se situe généralement entre 5 et 15 ans, bien qu’elle puisse survenir beaucoup plus tard dans la vie.
La dystrophie musculaire congénitale s’aggrave avec le temps. Cela signifie que les symptômes s’aggraveront progressivement avec le temps, ce qui rendra plus difficile l’exécution des tâches de routine.
Pourquoi la CMT se produit-elle?


L’un des nombreux gènes impliqués dans le développement des nerfs périphériques est défectueux chez les personnes atteintes de CMT. En raison de ce défaut, les nerfs se détériorent avec le temps.
Le défaut génétique qui cause la CMT chez un enfant peut avoir été transmis par l’un ou les deux parents.
La CMT n’est pas causée par un seul gène défectueux. La CMT se présente sous de nombreuses formes en raison de divers défauts génétiques et peut être transmise de plusieurs façons.
Le risque de transmettre la CMT à votre enfant est proportionnel au nombre de copies du gène muté que chaque parent porte.
Cancer du système musculo-squelettique test:
Si vous présentez des symptômes qui pourraient être liés à la CMT, consultez votre médecin.
Si votre médecin de soins primaires soupçonne que vous avez CMT, il ou elle vous dirigera probablement vers un neurologue, un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des troubles du système nerveux.
Si vous ou votre partenaire avez des antécédents de CMT, vous devriez en discuter avec votre médecin avant de fonder une famille.
Dans le cadre du conseil génétique, auquel votre médecin de soins primaires peut vous référer, vous et un expert en génétique pouvez parler de vos symptômes, des traitements possibles et d’autres problèmes.
Comment nous gérons CMT:
La CMT est actuellement incurable. Cependant, il existe des traitements qui peuvent réduire la gravité des symptômes, améliorer la mobilité des patients et augmenter leur niveau d’indépendance et leur qualité de vie.
Des exemples de telles thérapies pourraient être:
La physiothérapie et l’exercice modéré sont recommandés.
Aides à la mobilité pour ergothérapeutes
Les contractures musculaires provoquent des muscles anormalement tendus et ne peuvent être corrigées que chirurgicalement.
Faire face à la CMT :
La plupart des personnes atteintes de CMT peuvent s’attendre à vivre aussi longtemps que la personne moyenne parce que la maladie n’est pas mortelle.
Cependant, cela peut entraver considérablement la vie régulière. En plus des conséquences physiques, faire face à une maladie chronique et progressive peut avoir un impact émotionnel sur une personne.
Les groupes de soutien permettent aux gens de parler à d’autres personnes qui comprennent ce qu’ils vivent et offrent des conseils et des encouragements.
Les thérapies orales, telles que la TCC (thérapie cognitivo-comportementale), peuvent également aider (TCC).
Le site Web de Charcot-Marie-Tooth UK contient davantage de ressources pour les personnes atteintes de CMT, notamment des informations, du soutien et des conseils pratiques.
Au Royaume-Uni, CMT UK est la principale organisation caritative et de soutien pour les personnes vivant avec CMT.

Enregistrement des maladies congénitales et des maladies rares

Le Service national d’enregistrement des anomalies congénitales et des maladies rares sera informé de votre état si vous souffrez de CMT (NCARDRS).
Le NCARDRS aide les chercheurs dans leur recherche de méthodes efficaces de prévention et de traitement de la CMT. Quitter le registre est une option à tout moment.
La forme la plus répandue de neuropathie périphérique sensori-motrice héréditaire est la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). L’atrophie musculaire et la perte sensorielle dans les membres sont des caractéristiques de cette condition. Une hétérogénéité génétique massive sous-tend cette condition. Des stratégies de diagnostic basées sur des données électrophysiologiques, le mode de transmission et l’analyse moléculaire ont été établies, ce qui a influencé la pratique clinique.

La perte de tissu musculaire et la sensation de toucher dans différentes parties du corps sont caractéristiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une neuropathie motrice et sensorielle héréditaire du système nerveux périphérique. Environ 1 personne sur 2 500 souffre de cette maladie, ce qui en fait le trouble neurologique héréditaire le plus courant. Le Français Jean-Martin Charcot (18251893), son élève Pierre Marie (18531940), et le Britannique Howard Henry Tooth [5, 6] sont honorés des droits de dénomination de ce phénomène (18561925).
La cause est inconnue et aucun traitement n’existe. La préservation de la fonction est l’objectif principal des soins. Auparavant, la CMT était classée comme une forme de dystrophie musculaire.


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