maladie cutis laxa La cutis laxa est un trouble extrêmement rare sans étiologie connue qui rend la peau de plus en plus laxiste et provoque souvent des anomalies dans d’autres organes et structures qui dépendent de tissus élastiques, tels que les poumons, les vaisseaux sanguins et le tractus gastro-intestinal. Il existe des variations innées et apprises. Une peau affaissée, des joues tombantes et une apparence globale plus âgée qu’un devrait paraître sont les caractéristiques de cette condition. Les fibres élastiques sont réduites en nombre et en taille et leur disposition normale est perturbée et affaiblie par cette maladie.
Soyez patient et gardez l’œil ouvert :
Z.Z., un garçon de 18 mois, présentait des troubles respiratoires, notamment de la fièvre et de la toux. Ses parents étaient apparentés l’un à l’autre. Des épisodes récurrents de toux et d’essoufflement sont présents depuis l’âge de 4 mois et ont augmenté en fréquence et en gravité au cours des dernières semaines. Il avait consulté son médecin, mais il a été référé après avoir remarqué une augmentation de sa difficulté à respirer. La croissance et la maturation initiales étaient typiques, à l’exception d’un retard dans les compétences verbales et dentaires. Il n’y avait pas d’ascendance à proprement parler. Lors de l’inspection physique, l’enfant a été trouvé fébrile et en détresse respiratoire, avec des rétractions des espaces intercostaux et sous-costaux. Le SaO2 était de 60% dans l’air ambiant et a été augmenté à 94% en utilisant 2 l d’oxygène; la fréquence respiratoire était de 60 respirations par minute; la fréquence cardiaque était de 110 battements par minute; la pression artérielle était de 100 sur 70 mm Hg. La taille et le poids se situaient dans la fourchette normale pour leur âge : 70 cm pour les femelles et 10 kg pour les mâles. Avec des lobes d’oreilles tombants et un relâchement cutané, le visage a donné une apparence vieillie (Figure 1). Sa scoliose a provoqué une déformation de son torse. Une hernie inguinale droite s’est avérée réductible. Les joints étaient aussi serrés qu’un tambour.
Lorsque la poitrine a été examinée, on a constaté qu’elle avait des glissements des deux côtés. Les premier et deuxième bruits cardiaques étaient audibles pendant l’examen cardiovasculaire, donc tout semblait aller bien là-bas. Le foie et la rate n’étaient pas palpables à l’examen de l’abdomen. Tous les autres systèmes ont bien fonctionné. Les résultats ont montré que son taux d’hémoglobine était de 8,7 g / dl, son nombre de globules blancs était de 17270 / mm3 et son nombre de cellules différentielles était de 42% de polymorphes et de 56% de lymphocytes. Des résultats normaux ont été obtenus lors d’essais biochimiques de routine. Le taux de protéine C-réactive était de 26 et les tests de dépistage de la toxoplasmose, de la rubéole, de la syphilis et de l’herpès étaient tous négatifs. Le rapport cardiothoracique était de 0,6 et la radiographie pulmonaire a révélé un emphysème dans le poumon gauche, des opacités dans le poumon droit et une cadiomégalie. Une dilatation aortique, un prolapsus de la valve mitrale et des signes d’hypertension artérielle pulmonaire ont été détectés sur l’électrocardiogramme du patient. Des condensations alvéolaires et des localisations d’emphysème ont été observées sur un scanner thoracique. L’examen endoscopique de l’estomac n’a révélé aucune fibrose. Des antibiotiques et des bronchodilatateurs ont été utilisés pour traiter l’enfant.
Discussion:
À 17 ans, Amélie est atteinte d'une étrange maladie qui lui vieillit le visage : la cutis laxa. Et elle préfère en rigoler qu'en pleurer. Elle raconte. pic.twitter.com/IBB5bTZtTW
— Brut FR (@brutofficiel) June 18, 2022
Les personnes touchées par le trouble extrêmement rare du tissu conjonctif connu sous le nom de cutis laxa ont généralement des plis cutanés qui s’affaissent paresseusement. Un changement dans les fibres élastiques dermiques est observé en histologie. Dans la plupart des cas, il fonctionne dans les familles. La transmission autosomique récessive (OMIM 219100) a été liée aux présentations cliniques les plus sévères. À la naissance, les enfants atteints de cette maladie ont une peau visiblement relâchée et la plupart d’entre eux meurent de complications cardiopulmonaires peu de temps après la naissance. Cependant, de nombreux systèmes différents pourraient être touchés. Des mutations du gène de la fibuline 5 ont été identifiées comme la cause sous-jacente. Les mutations du gène de l’élastine provoquent la forme autosomique dominante (OMIM123700), caractérisée par une affection bénigne sans anomalies systémiques. Enfin, une troisième forme de cutis laxa, connue sous le nom de syndrome de la corne occipitale (OMIM 304150), est héritée via le chromosome X et est allélique à la maladie de Menkes. Nous avons pu exclure la transmission autosomique dominante parce que notre patient n’avait pas d’antécédents familiaux de la maladie. Notre patient avait probablement la forme récessive de type I parce qu’il ne montrait aucun signe de retard de développement et n’avait pas de laxité dans ses articulations. Sa peau était anormale d’une manière compatible avec toutes les formes de cutis laxa. Il souffrait également d’emphysème pulmonaire et de sténose des artères pulmonaires en plus d’une hernie inguinale. Fréquentes dans la cutis laxa récessive de type I, les anomalies cardiopulmonaires sont les principaux facteurs de détermination du pronostic et de l’espérance de vie. L’insuffisance cardiaque droite et l’emphysème pulmonaire sont deux symptômes de la maladie pulmonaire qui ont été largement discutés. L’anévrisme aortique et la sténose de l’artère pulmonaire, tous deux présents chez notre patient, ne sont que deux des nombreuses anomalies cardiovasculaires liées à la cutis laxa congénitale. Des formes autosomiques récessives d’anomalies oculaires (ectropion, entropion, etc.) ont été décrites, mais notre patient n’a pas présenté de telles anomalies à l’examen ophtalmologique.