maladie de charcot-marie-tooth – reviews Un groupe de troubles héréditaires connu sous le nom de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) provoque un dysfonctionnement des nerfs périphériques.
L’amyotrophie péronière ou la neuropathie motrice et sensorielle héréditaire (HMSN) sont d’autres noms pour cette condition (PMA).
Le système nerveux périphérique est composé de nerfs situés au-delà du cerveau et de la moelle épinière (cerveau et moelle épinière).
Ils commandent la musculature et transmettent des sensations comme le toucher des extrémités au cerveau.
Les symptômes possibles pour les personnes atteintes de CMT comprennent:
faiblesse dans les membres inférieurs et les membres supérieurs
démarche inepte (démarche)
pieds extrêmement arqués ou extrêmement plats
perte sensorielle dans les membres inférieurs
Les symptômes de la CMT se manifestent généralement entre 5 et 15 ans, bien qu’ils puissent parfois se manifester beaucoup plus tard dans la vie.
Les symptômes de la CMT s’aggravent avec le temps. Cela signifie que les symptômes s’aggraveront progressivement avec le temps, ce qui rendra même les tâches simples plus difficiles.
Pourquoi la CMT se produit-elle?
L’un des nombreux gènes impliqués dans la formation des nerfs périphériques est défectueux chez les personnes atteintes de CMT. Les conséquences de ce défaut comprennent la dégénérescence nerveuse progressive.
Le défaut génétique qui cause la CMT chez un enfant pourrait avoir été transmis par l’un ou l’autre des parents de l’enfant ou les deux.
Les causes de la CMT ne peuvent pas être attribuées à un seul gène défectueux. Il existe plusieurs modèles d’hérédité pour les différentes formes de CMT, chacune étant causée par une erreur génétique unique.
Les chances d’un couple de transmettre la CMT à leur enfant sont déterminées par les défauts génétiques spécifiques des deux parents.
Tests CMT :
Si vous ressentez l’un des signes et symptômes de la CMT, consultez votre médecin.
Si votre médecin de soins primaires soupçonne que vous avez CMT, il ou elle vous dirigera probablement vers un neurologue, un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des troubles du système nerveux.
De plus, si vous ou votre partenaire avez des antécédents de CMT, vous devriez en discuter avec votre médecin avant de fonder une famille.
Si votre médecin de soins primaires soupçonne que vous pourriez bénéficier de parler avec un conseiller en génétique, il peut faire la référence.
Soins pour les patients atteints de CMT:
La CMT est actuellement incurable. Cependant, il existe des traitements qui peuvent atténuer la gravité des symptômes, améliorer la mobilité et renforcer le sentiment d’autonomie et la qualité de vie des patients.
Les méthodes de traitement possibles comprennent:
thérapie par le mouvement, comme la physiothérapie ou l’exercice
Aides à la marche en ergothérapie
Certaines conditions, comme les pieds plats et les contractures musculaires (dans lesquelles le muscle devient rigide et court), nécessitent une intervention chirurgicale pour rétablir une fonction normale.
Gérer la vie avec CMT
La plupart des personnes atteintes de CMT peuvent s’attendre à vivre aussi longtemps que la personne moyenne parce que la maladie ne cause pas de problèmes de santé importants.
Cependant, cela peut entraver considérablement la vie régulière. Le fardeau émotionnel de faire face à une maladie chronique et progressive peut être considérable.
Parler à d’autres personnes qui comprennent leur condition par le biais de groupes de soutien peut être très bénéfique pour certaines personnes.
Une autre option est la thérapie par la parole, comme la TCC (thérapie cognitivo-comportementale) (TCC).
Le site Web de Charcot-Marie-Tooth UK propose des ressources supplémentaires pour ceux qui traitent de la CMT, notamment des informations, du soutien et des conseils pratiques.
Au Royaume-Uni, CMT UK est la principale organisation caritative et de soutien pour les personnes vivant avec CMT.
Le Registre central des maladies rares et des malformations congénitales :
Vous serez inscrit auprès du Service national d’enregistrement des anomalies congénitales et des maladies rares si vous souffrez de CMT (NCARDRS).
Le National Center for Adverse Reaction Data Sharing (NCARDRS) aide les chercheurs dans leur recherche de mesures efficaces contre la CMT et de traitements contre celle-ci. L’inscription est volontaire et l’annulation est possible à tout moment.
Parmi les neuropathies périphériques sensori-motrices héréditaires, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est de loin la plus répandue. L’atrophie musculaire et la perte sensorielle dans les membres sont des caractéristiques de cette condition. Il y a beaucoup de variation génétique sous-jacente à cette condition. Les progrès de la recherche ont influencé la pratique clinique en établissant des stratégies diagnostiques qui tiennent compte des données électrophysiologiques, du mode de transmission et de l’analyse moléculaire.
Histologie:
La myéline peut s’accumuler en couches, ou « bulbes d’oignon », autour de certains nerfs en raison de la démyélinisation et de la remyélinisation constantes qui se produisent dans la CMT. De tels symptômes sont également présents dans la polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique. Les fibres musculaires ont tendance à se regrouper par type, un signe indistinct mais suggestif d’un processus de dénervation et de réinnervation périodique. En règle générale, la distribution des fibres musculaires de type I et de type II ressemble à un damier. Lorsqu’un nerf est réinnervé, cependant, le faisceau de fibres associé à ce nerf est le même. L’adénosine triphosphatase histoenzymatique est l’étalon-or pour identifier le type de fibre.