Maladie de tay sachs

Maladie de tay sachs; La maladie de Tay-Sachs, également connue sous le nom d’idiotia amaurotica familiale (c’est-à-dire de déficience intellectuelle sévère et de cécité héréditaire), est une lipidose lysosomale génétique à transmission autosomique récessive qui affecte la vue et la cognition. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative incurable en raison d’un manque de l’enzyme hexosaminase A, ce qui entraîne une accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones, une condition connue sous le nom d’accumulation de ganglioside GM2.

Elle apparaît d’abord dans le lait maternel entre l’âge de trois et six mois, et son développement est inévitable. Des symptômes de faiblesse et de perte musculaire apparaissent chez l’enfant une fois qu’il ou elle développe une hypotonie. Il perd son équilibre, et comme il n’est plus capable de maintenir le poids de sa tête, son corps a tendance à se balancer.

L’enfant n’est plus capable de se tenir debout sur ses deux pieds ou de s’asseoir correctement. Il ne lui est plus possible de ramper ou de se retourner sur lui-même. Il perd la dextérité nécessaire pour manipuler des objets, tenir un ustensile et manger seul. Entre douze et quinze mois, sa déglutition devient difficile. Il est possible qu’il s’étouffe en mangeant des aliments solides ou des aliments liquides.

Maladie de tay sachs
Maladie de tay sachs

Il est assez sensible aux bruits, ce qui lui fait ressentir une grande nervosité. Des spasmes et des convulsions croissants se manifestent et l’enfant est soumis à des crises d’épilepsie. On a observé que l’enfant confiné a tendance à adopter la posture dite « en grenouille » avec ses cuissardes entre l’âge de huit et dix mois. Il est possible que sa vision se détériore au point qu’il devienne aveugle entre 18 et 22 mois.

Cette condition est remarquablement similaire à la maladie de Tay-Sachs dans ses symptômes et ses manifestations. La maladie de Sandhoff, en revanche, n’est liée à aucune ethnie particulière, contrairement à la maladie de Tay-Sachs.

Les enfants commencent à devenir handicapés mentaux à l’âge de six mois et à devenir aveugles en vieillissant. Il est possible que les sons semblent anormalement forts (une condition appelée hyperacousie). De plus, les enfants souffrent d’une hypertrophie du foie et d’anomalies osseuses.

La maladie de Sandhoff est diagnostiquée de la même manière que la maladie de Tay-Sachs.

La mort d’un nourrisson survient entre l’âge de deux et cinq ans. L’âge de dix-huit ans a été atteint par plusieurs enfants dans des circonstances exceptionnelles. Les enfants affectés commencent à manquer des jalons de développement après l’âge de 6 mois et deviennent de plus en plus déficients cognitifs, ce qui signifie que leur déficience intellectuelle s’aggrave au cours de leur vie.

Maladie de tay sachs
Maladie de tay sachs

Ils ont également un tonus musculaire souple et semblent avoir un abdomen gonflé. Après un certain temps, une rigidité et une raideur musculaires apparaissent, suivies de paralysie, de démence et de cécité. La majorité de ces jeunes meurent avant l’âge de cinq ans.

Les parents peuvent découvrir s’ils sont porteurs ou non du gène qui cause la maladie avant de tomber enceintes. Les porteurs sont des personnes qui portent un gène aberrant d’une maladie mais ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie. Les transporteurs sont également appelés transporteurs. Parce qu’il est possible qu’ils transmettent la maladie à leur progéniture, ceux qui ont le gène devraient demander un conseil génétique. Lorsque les deux parents sont porteurs, la maladie se manifeste.

Related Posts