maladie telethon L’AFM-TLTHON travaille fort pour tenir sa promesse envers les proches des patients et gagner la bataille contre la maladie.
Dans les années 1990, l’AFM-Tlthon a relevé un énorme défi : traiter des maladies incurables avec des thérapies géniques. L’introduction de la thérapie génique change la donne non seulement pour le traitement des maladies rares, mais pour toute la médecine. De nouveaux traitements de thérapie génique sauvent des vies grâce aux travaux effectués dans les laboratoires de l’AFM-Tlthon.
Ceux qui souffrent d’amyotrophie spinale, une maladie génétique rare qui affecte les motoneurones et conduit finalement à l’atrophie musculaire, sont en compagnie d’un groupe d’élite. Lorsque les muscles intercostaux sont paralysés, une ventilation mécanique peut être nécessaire dès la petite enfance. Depuis 2019, des enfants condamnés avant l’âge de deux ans ont vu leur vie sauvée par une thérapie génique développée grâce à des recherches révolutionnaires menées par les laboratoires de l’AFM. Avec l’aide de cette thérapie génique, les motoneurones endommagés peuvent être restaurés avec une dose unique d’un gène-médicament. Un travail incroyable! Plus de 2 300 enfants atteints d’amyotrophie spinale ont été traités avec succès jusqu’à présent.
La myopathie myotubulaire est une maladie neuromusculaire grave qui touche les enfants, mais une thérapie génique développée à l’AFM-Tlthon leur permet de reprendre des forces après une seule injection. La fonction neuromusculaire (assis, debout et marche) et la capacité respiratoire se sont progressivement rétablies chez la majorité des enfants traités dans un essai (où la ventilation était essentielle pendant plus de 20 heures par jour). Le corps entier n’avait besoin que d’une seule injection du médicament génique.
Une seule étape sépare les maladies peu fréquentes de celles qui surviennent fréquemment:
Il a été démontré que la maladie rare du vieillissement accéléré connue sous le nom de progéria utilise le même mécanisme cellulaire que le vieillissement naturel et le vieillissement causé par les effets négatifs de la chimiothérapie (cancer).
Grâce au financement du Tlthon, l’équipe du professeur Menasch a pu effectuer une greffe de cellules souches dans le cœur d’un patient victime d’un infarctus du myocarde; Le patient s’est complètement rétabli. Le cœur étant un muscle, il est fréquemment affecté par des maladies neuromusculaires, c’est pourquoi elles ont attiré l’attention de l’AFM-Tlthon.
Pour le traitement de la rétinite pigmentaire, un groupe de chercheurs d’I-Stem, l’un des laboratoires du Téléthon, a créé un patch contenant des cellules souches. Un essai thérapeutique est actuellement en cours. Une percée technologique qui pourrait un jour aider les 1,5 million d’Américains qui souffrent de dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA).
Pourquoi devrais-je donner de l’argent? Cependant, malgré le fait que les premiers traitements développés par l’AFM-Tlthon aient été mis à la disposition des patients, 95% des maladies rares n’ont toujours pas de solution thérapeutique, ce qui rend plus crucial que jamais la poursuite de la lutte. Toute personne qui est actuellement dans la file d’attente pour des soins médicaux doit être vue immédiatement. Le Téléthon sauve des vies grâce à votre générosité; Continuons à travailler pour accélérer la recherche, d’accord?
L’AFM-TLTHON joue un rôle central dans la recherche de nouveaux traitements pour les maladies rares et la défense des droits de ceux qui en souffrent.
Le laboratoire Gnthon, qui se concentre sur le développement de biothérapies pour les maladies rares, de la recherche à la validation clinique; l’Institut de Myologie, un centre international d’expertise pour le muscle; et I-stem, qui se concentre sur la recherche sur les cellules souches et leurs applications aux maladies rares, sont toutes des institutions de premier plan. L’Institut des Biothérapies est une collaboration entre trois laboratoires distincts qui, ensemble, constituent une force unique dans la lutte contre les maladies rares à chaque étape du processus, de la science fondamentale aux essais cliniques.
participant à la création de la Fondation pour les maladies rares.
Plus de 30 essais ont été soutenus par l’AFM-Tlthon, en grande partie grâce au Tlthon (maladies neuromusculaires et neurologiques, maladies du sang, de la vision, de la peau, du foie, de l’immunité, etc.) pour développer des thérapies innovantes pour les maladies rares. La science médicale acquiert de nouvelles armes et stratégies pour lutter contre toutes les maladies à mesure que des traitements pour les maladies rares deviennent disponibles. La recherche sur les traitements des maladies rares profite au plus grand nombre de personnes.
Efforts de plaidoyer pour la reconnaissance et le développement de politiques publiques de lutte contre les maladies rares ; création et support de la Plateforme Maladies Rares et de ses entités
Mettre l’accent sur l’innovation sociale et technologique pour l’autonomie des personnes handicapées; plaidoyer pour la pleine réalisation des droits légalement garantis par la loi de 2005 sur les Américains handicapés.
Réalisations:
Des progrès majeurs dans le traitement des maladies rares remontent à l’AFM-Téléthon, qui a permis de récolter une somme record pour la cause.
Gnthon, un laboratoire de l’AFM-Tlthon, a d’abord cartographié le génome humain, en utilisant le financement des dons de Tlthon. Une fois cela accompli, la France se sera hissée au premier rang mondial de la recherche génétique.
Trouver plus rapidement les gènes pathogènes
Les patients ont grandement bénéficié des progrès du diagnostic et du traitement, ce qui a entraîné une amélioration de la qualité de vie et de la longévité.
Premiers succès dans le traitement des enfants atteints de troubles du système immunitaire et de troubles sanguins et cérébraux rares, en grande partie grâce à la thérapie génique.
Yposkesi est une plateforme de fabrication pour la production de masse de médicaments de thérapie génique destinés aux essais cliniques de phase I et II pour les maladies rares.
La Plateforme des maladies rares est un centre de ressources unique en son genre en Europe qui rassemble les plus grandes personnalités du domaine.
Les maladies que l’on croyait éteintes font leur retour et la France en fait une priorité de santé publique. Sous l’impulsion de groupes, nous avons pu obtenir deux plans nationaux
Reconnaissance des maladies rares en Europe : Plus de 60 médicaments orphelins ont été commercialisés grâce à la réglementation européenne adoptée en 1999, et une recommandation européenne pour les maladies rares a été adoptée en 2009.
En 2005, la loi sur la citoyenneté des personnes handicapées a adopté de nouveaux droits pour les personnes handicapées (droit à une indemnisation, droit à l’éducation, droit à la formation et à l’emploi).