quelle transmission de genes par les parents Le terme « autosomique » fait référence au fait que le gène d’une protéine affectée se trouve sur l’un des 44 chromosomes partagés par les deux sexes (également appelés « autosomes » ou « chromosomes non sexuels »).
Pour qu’une maladie se manifeste chez une personne présentant un trait génétique récessif, des modifications doivent être apportées aux deux copies du gène correspondant.
Par conséquent, en cas d’hérédité autosomique récessive, les deux parents transmettent une copie mutée d’un gène qui réside sur l’un des 44 chromosomes qui ne déterminent pas le sexe. La maladie se développera chez l’enfant qui reçoit les deux copies mutées. Même s’il n’en reçoit qu’un exemplaire, il peut toujours propager la maladie même s’il n’en tombera pas malade.
Dans un couple de « porteurs sains », il y a 1 chance sur 4 que les deux gènes mutés soient transmis à leur progéniture. Les chances d’avoir un enfant qui n’est pas porteur de la mutation sont d’une sur quatre, tandis que les chances d’avoir un enfant porteur de la mutation sont de deux sur quatre.
Le terme « héritage récessif lié à l’X » fait référence à quoi exactement ?
Lorsque le gène muté responsable d’une maladie est situé sur le chromosome X, on dit que la maladie est liée à l’X.
Pour que la maladie se manifeste chez les femmes, qui ont deux chromosomes X, la mutation doit d’abord se produire dans les deux copies du gène. Si une seule copie d’un chromosome X est mutée, l’autre copie non modifiée sur l’autre chromosome X peut compenser en produisant suffisamment de la protéine manquante.
Si la mère est malade, la mutation sera transmise à son enfant; Si elle est en bonne santé mais qu’elle est « porteuse », la mutation aura 50% de chances d’être transmise.
Les chromosomes X ne sont présents que dans une seule copie chez les mâles (la seconde est un chromosome Y). La maladie se manifeste si une copie mutée du gène est portée par ce chromosome X. L’absence d’un deuxième chromosome X signifie qu’il n’y a qu’une seule copie du gène disponible pour résoudre le problème.
À sa progéniture femelle, un homme malade transmet une mutation qui n’est présente que sur le chromosome X. Par conséquent, ils doivent être porteurs de mutation. Grâce à eux, il transmettra son chromosome Y à ses fils. Il n’y aura pas de diffusion à cause de cela.
Qu’est-ce que la transmission dominante liée à l’X ?
Les maladies sont dites liées à l’X si le gène anormal responsable de la maladie est situé sur le chromosome X. Lorsqu’une seule copie d’un gène pathogène est mutée, la personne affectée peut développer la maladie. Ainsi, les deux sexes affectés par une mutation dominante du chromosome X souffrent de la maladie.
Un homme malade transmet une mutation fatale à sa progéniture femelle via le chromosome X. Cela signifie qu’ils ont certainement une sorte de maladie. Cette mutation peut être transmise à la progéniture d’une femme avec une probabilité de 50% si elle est malade.
Gènes et ADN :
Le plan génétique est stocké dans une molécule appelée ADN. L’ADN est comme un livre en ce sens que chaque personne a sa propre copie. Les mots de ce livre sont tous composés des lettres A, T, C et G. Le bloc de construction de l’ADN appelé gène est composé d’une chaîne de lettres qui doivent être dans un ordre spécifique. Dans le génome humain, plus de 25 000 gènes sont responsables de la régulation et du codage d’une grande variété de traits et d’activités. De cette façon, les gènes influencent la santé et le bien-être d’une personne à tout âge.
L’héritage des traits : nous avons tous deux ensembles de chaque gène. Sa mère et son père en ont tous deux fourni une copie. Plusieurs mécanismes peuvent être responsables de la transmission des gènes. Il existe des gènes hérités dominants et récessifs.
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Le type d’héritage est le facteur clé pour déterminer comment un trait se manifestera chez une personne donnée. Nous utiliserons des termes comme « gène dominant » et « gène récessif » pour simplifier le texte et faciliter la compréhension.
Gène qui prédomine :
Une fois présent, un gène dominant commence immédiatement à appliquer son propre ensemble d’instructions et à réduire l’autre gène au silence. Un gène dominant est un gène qui peut être exprimé avec une seule copie.
En ce qui concerne la couleur des cheveux, le gène des cheveux bruns est celui qui règne dans ce cas.