telethon pour quelle maladie Les patients et les parents atteints de maladies neuromusculaires rares se sont regroupés pour former l’AFM-Tlthon. Elle se concentre uniquement sur le fait de se rétablir. Toutes les maladies rares et les personnes handicapées bénéficieront de la mise en œuvre par le Téléthon d’une stratégie d’intérêt universel qui soutient l’innovation audacieuse et scientifique, médicale et sociale.
L’AFM-TLTHON joue un rôle crucial dans la recherche de nouveaux traitements pour les maladies rares et plaide en faveur de ceux qui en souffrent.
L’Institut de myologie (un centre international de recherche musculaire), le laboratoire Gnthon (qui se concentre sur le développement de biothérapies pour les maladies rares à partir de zéro, de la science fondamentale à la validation clinique) et I-stem (qui se concentre sur l’utilisation de cellules souches pour traiter les maladies rares) sont tous des installations de premier plan. L’Institut des Biothérapies réunit ces trois installations de recherche pour former une force formidable contre les maladies rares à chaque étape du processus, de la science fondamentale aux essais cliniques.
membre fondateur de la Fondation des maladies rares.
Au cours des dernières années, l’AFM-Tlthon a contribué au financement de plus de 30 essais cliniques pour le développement de nouveaux traitements pour des maladies rares (y compris les affections neuromusculaires et neurologiques ainsi que les troubles du sang, de la vue, de la peau, du foie, du système immunitaire, etc.). Le développement de traitements pour des maladies rares ouvre la voie à des méthodes innovantes à utiliser pour lutter contre toutes les maladies. Les maladies rares servent de terrain d’essai pour de nouveaux traitements qui, en fin de compte, profitent à la plus grande population possible.
Efforts de plaidoyer pour la reconnaissance et le développement de politiques publiques de lutte contre les maladies rares ; la création et le support de la Plateforme Maladies Rares et de ses entités
L’indépendance des personnes handicapées grâce aux progrès sociaux et technologiques; Plaidoyer pour la pleine réalisation de la loi de 2005 garantissant à tous les citoyens une protection égale devant la loi.
Réalisations:
De nombreuses améliorations significatives pour les maladies rares peuvent être attribuées à l’AFM-Téléthon, qui a collecté des fonds pour elles.
Gnthon, un laboratoire de l’AFM-Tlthon, a d’abord cartographié le génome humain, en utilisant le financement des dons de Tlthon. Avec cette percée, la France s’est hissée à la pointe de la recherche génétique dans le monde entier.
Trouver plus rapidement les gènes pathogènes
Les patients ont grandement bénéficié des progrès du diagnostic et du traitement, ce qui a entraîné une amélioration de la qualité de vie et de la longévité.
Premiers succès dans le traitement des enfants présentant des déficiences immunologiques et des troubles rares du cerveau et du sang, principalement dus à la thérapie génique.
Pour produire en masse des médicaments de thérapie génique pour les essais de phase I/II pour des troubles rares, Yposkesi sert de plate-forme industrielle.
En Europe, la Plateforme des maladies rares a été créée comme un centre de ressources unique en son genre qui rassemble les personnalités du domaine.
Priorité de santé publique en France, les maladies rares ont le vent en poupe. À la demande pressante de divers groupes, deux plans nationaux ont été élaborés.
Acceptation des maladies rares dans toute l’Europe: Plus de 60 médicaments orphelins ont été commercialisés grâce aux lois européennes adoptées en 1999 et une directive européenne pour les maladies rares a été adoptée en 2009.
La loi sur la citoyenneté pour les personnes handicapées a été adoptée en 2005, donnant aux personnes handicapées de nouvelles protections juridiques telles que le droit à une compensation financière, l’égalité d’accès aux écoles publiques et l’égalité d’accès à la formation professionnelle et à la formation professionnelle.
L’AFM-TLTHON travaille d’arrache-pied pour remplir son engagement envers les proches des malades et gagner la bataille contre la maladie.
L’AFM-Tlthon a entrepris une tâche herculéenne dans les années 1990 : développer des thérapies géniques pour des maladies jusque-là incurables. L’introduction de la thérapie génique change la donne non seulement pour le traitement de maladies rares, mais pour toute la médecine. Les travaux de laboratoire de l’AFM-Tlthon ont permis de sauver des vies en thérapie génique.
L’affaiblissement progressif des muscles causé par l’amyotrophie spinale est le résultat d’une maladie héréditaire rare qui attaque les motoneurones du corps. Lorsque les muscles intercostaux sont paralysés, une ventilation mécanique peut être nécessaire dès la petite enfance. Des enfants aussi jeunes que deux ans qui étaient coupables ont vu leur vie sauvée par une thérapie génique développée grâce à des travaux révolutionnaires effectués dans les laboratoires AFM Tlthon depuis 2019. Avec l’aide de cette thérapie génique, les motoneurones endommagés peuvent être restaurés avec une dose unique d’un gène-médicament. Ce n’est pas rien! Dans le monde entier, les médecins ont traité avec succès 2 300 enfants atteints d’amyotrophie spinale jusqu’à présent.
« Nous avons décidé d’aller à Paris, pour que notre fils bénéficie d’analyses génétique plus précises. Il était vraiment dommage de ne pas pouvoir le faire chez nous à Rennes. » Sophie Morel, maman d’Adonis #ShowYourRare
— AFM-Téléthon (@Telethon_France) February 26, 2019
La myopathie myotubulaire est une maladie neuromusculaire dévastatrice qui touche les enfants. Une thérapie génique découverte à l’AFM-Tlthon permet à ces enfants de reprendre des forces en une seule injection. La fonction neuromusculaire (assis, debout et marche) et la capacité respiratoire se sont progressivement rétablies chez la grande majorité des enfants traités dans un essai (où la ventilation était essentielle pendant plus de 20 heures par jour). Le corps entier n’avait besoin que d’une seule perfusion du médicament génique.
Il n’y a qu’un pas entre les maladies rares et les maladies courantes:
Il a été démontré que la maladie rare du vieillissement accéléré connue sous le nom de progéria partage le même mécanisme cellulaire que le vieillissement normal et le vieillissement prématuré causé par la chimiothérapie (cancer).
Grâce au financement du Tlthon, l’équipe du professeur Menasch a transplanté des cellules souches dans le cœur d’un patient victime d’un infarctus du myocarde; Le patient s’est complètement rétabli. Puisque le cœur est un muscle, il est fréquemment atteint de maladies neuromusculaires, ce qui pique l’intérêt de l’AFM. Tlthon