Maladie de west; Elle se caractérise par des spasmes épileptiques/infantiles, des ondes cérébrales aberrantes connues sous le nom d’hypsarythmie et une déficience intellectuelle. Les spasmes qui se produisent peuvent varier de mouvements dramatiques de jackknife ou de “salaam” dans lesquels tout le corps se plie en deux à un peu plus qu’une contraction mineure de l’épaule ou des changements de couleur des yeux. Ils commencent normalement dans les premiers mois après l’accouchement et peuvent être atténués par des médicaments dans certains cas.
Il est possible qu’ils surviennent également chez les personnes âgées; dans ce cas, ils sont appelés “spasmes épileptiques” plutôt que “spasmes infantiles”. La Ligue internationale contre l’épilepsie (ILAE) a mis à jour le langage, et les spasmes épileptiques sont désormais préférés aux autres termes pour inclure les différentes tranches d’âge auxquelles la maladie se manifeste pour la première fois. Les spasmes épileptiques symptomatiques peuvent être causés par une variété de facteurs, et si une cause particulière peut être déterminée, un diagnostic de spasmes épileptiques symptomatiques peut être établi. Si la source des spasmes ne peut être déterminée, le patient reçoit le diagnostic de spasmes épileptiques cryptogéniques.
Symptômes et signes d’une maladie
Il est plus courant que les symptômes liés au syndrome de West apparaissent au cours de la première année de vie. Lorsque les spasmes épileptiques apparaissent pour la première fois, l’âge typique d’apparition est de 6 mois. Les spasmes épileptiques sont définis par des spasmes musculaires involontaires qui surviennent à la suite de périodes d’anomalies électriques incontrôlées dans le cerveau, qui peuvent mettre la vie en danger (convulsions).
Chaque spasme involontaire commence normalement rapidement et ne dure que quelques secondes, et ils ont tendance à se produire en grappes qui peuvent durer de 10 à 20 minutes. Ces épisodes, qui peuvent survenir au réveil ou peu après avoir mangé, se caractérisent par des spasmes rapides et involontaires de la tête, du cou et du torse, ainsi que par une extension incontrôlée des jambes et/ou des bras, entre autres symptômes. Les nourrissons ont des durées, des intensités et des régions musculaires différentes touchées par leurs crises.
Connu sous le nom de spasmes infantiles, le syndrome de West est une forme rare d’épilepsie qui se manifeste au cours de la première année de vie d’un enfant, généralement entre quatre et huit mois. Cette affection se caractérise par des contractions spastiques, l’arrêt ou la régression du développement psychomoteur du bébé et une activité cérébelleuse atypique. Le pronostic est très imprévisible et dépend des raisons sous-jacentes des spasmes, qui peuvent être nombreuses dans la nature. Il a le potentiel de provoquer de graves crises motrices et cognitives, ainsi que d’évoluer vers d’autres formes d’épilepsie dans certains cas.
Les signes et symptômes
Malgré le fait que l’altération du comportement du bébé puisse les avoir précédés de peu de temps, les spasmes sont les premiers signes spectaculaires de la maladie. Ils se manifestent souvent entre 3 et 8 mois après le début de la maladie, bien que dans de rares cas, la maladie puisse se manifester plus tôt ou plus tard. Les contractions musculaires très brèves (une à deux secondes) et isolées, qui surviennent le plus souvent le matin ou après un repas, laissent place à des spasmes pouvant parfois durer jusqu’à 20 minutes. Lorsqu’une crise survient, les yeux peuvent devenir enflés et larmoyants.
Les spasmes ne sont que les manifestations évidentes d’un dérèglement chronique de l’activité cérébrale qui lui est nocif et entraîne un retard de développement psychomoteur. Ainsi, l’apparition de spasmes est associée à la stagnation ou à la régression de capacités psychomotrices acquises antérieurement, telles que celles impliquant le sourire, la précognition et la manipulation d’objets, entre autres. En cas d’hypsarythmie, l’électroencéphalogramme révèle un dérèglement de l’activité électrique cérébrale.
Les origines de la maladie sont en cours d’investigation.
Les spasmes sont causés par une activité neuronale anormale qui se traduit par la libération de décharges électriques à la fois anormales et désagréables. De nombreux problèmes différents peuvent contribuer au développement du syndrome de West, et ils peuvent être identifiés chez au moins les trois quarts des enfants qui en sont atteints : un traumatisme à la naissance, une malformation cérébrale, une infection, un trouble métabolique, une anomalie génétique. (comme le syndrome de Down), et les problèmes neuro-cutanés, pour ne citer que quelques exemples (la maladie de Bourneville). Enfin et surtout, c’est le problème le plus souvent observé qui contribue au syndrome de West. Les cas qui restent sont classés soit comme “idiopathiques” car ils surviennent sans raison évidente, soit comme “cryptogéniques”, ce qui signifie qu’ils sont très probablement liés à une anomalie qui n’a pas encore été découverte ou expliquée.
Lorsque la maladie est à ses débuts
Les spasmes peuvent être confondus avec des problèmes digestifs comme la colite ou le reflux, et le diagnostic peut passer inaperçu puisque le médecin n’est pas là pour aider aux crises en question. Il y a des moments où seuls quelques mouvements oculaires discrets peuvent être observés.
En revanche, lorsque les crises surviennent souvent et s’accompagnent de comportements problèmes, le diagnostic est plus simple et doit être recherché immédiatement par un professionnel qualifié. Dans tous les cas, il est recommandé aux parents d’enregistrer leurs enfants lors des crises afin d’aider le médecin dans ses démarches diagnostiques et thérapeutiques.
L’électroencéphalogramme (EEG) est la procédure de diagnostic standard (EEG). Le cerveau du bébé a été implanté avec des électrodes qui ne lui sont pas nocives et permettent d’enregistrer et de mesurer l’activité électrique des neurones du cerveau. Dans le cas du syndrome de West, le tracé est fortement perturbé, même lorsque le patient n’est pas en crise ; c’est ce qu’on appelle l’hypsarythmie. En résumé, le cerveau est incapable de fonctionner correctement de manière régulière, ce qui a des conséquences sur le développement de l’enfant.
Les facteurs de risque sont ceux qui augmentent la probabilité de préjudice.
Le syndrome de West n’est pas contagieux et ne peut pas se propager. Elle affecte les garçons et les filles de manière égale, mais les garçons et les filles sont un peu plus durement touchés. Cela est dû au fait qu’une des causes de la maladie est liée à une anomalie génétique associée au chromosome X, qui touche trois fois plus souvent les hommes que les femmes.
Mesures préventives et thérapeutiques
Avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie, il est impossible de prédire l’évolution de la maladie. Le traitement classique consiste à administrer un médicament antiépileptique une fois par jour par voie orale (le Vigabatrin est le plus couramment prescrit). Il est possible qu’il soit associé à des corticoïdes. La chirurgie peut être utilisée pour aider les enfants atteints du syndrome de Down qui présentent des lésions cérébrales localisées, mais il s’agit d’un cas extrêmement rare. Lorsque le syndrome est associé à des lésions cérébrales localisées, leur ablation peut contribuer à améliorer la santé de l’enfant.
Le pronostic est assez varié et dépend des causes sous-jacentes de la maladie. De plus, il est préférable que le patient soit plus âgé au moment de l’apparition des premiers spasmes, que le traitement soit débuté tôt, et que l’affection soit idiopathique ou cryptogénique. Plus de quatre-vingts pour cent des enfants qui en sont atteints présentent des symptômes parfois irréversibles et plus ou moins sévères, tels que des troubles du comportement (retard de la parole et des mouvements), des troubles psychomoteurs (retard de la parole et des mouvements) et des troubles du comportement (repli sur soi, hyperactivité et déficit de l’attention). (1) Les enfants atteints du syndrome de West sont souvent sujets à une maladie épileptique à la suite de leur maladie, comme le syndrome de Lennox-Gastaut (SLG).