quels sont les premiers symptômes de la maladie de charcot LES OBJECTIFS DE L’EXAMEN DIAGNOSTIQUE :
Rechercher systématiquement la présence de complications fréquentes ou habituelles pouvant être silencieuses, et évaluer la sévérité initiale et les principaux facteurs pronostiques (nutritionnels et respiratoires).
Communiquer le diagnostic, organiser le traitement, consoler le patient et ses proches, et suggérer une méthode de suivi et d’évaluation des progrès du patient.
COMMENT FAIT-ON POUR POSER LE DIAGNOSTIC?
La SLA ne se manifeste généralement pas soudainement, et les symptômes initiaux sont souvent interprétés à tort comme étant ceux d’autres maladies (p. ex. trébucher, laisser tomber des objets, avoir des troubles de l’élocution, avoir des crampes, ressentir une faiblesse musculaire et des contractions). Le dépistage de la SLA n’est pas possible avec un seul test. Des examens doivent d’abord être effectués pour exclure d’autres diagnostics.
L’atrophie musculaire et une perte de masse musculaire et de force sont des manifestations courantes de cette maladie à mesure qu’elle progresse.
Cependant, à mesure que la maladie progresse, certains signes cliniques peuvent indiquer une atrophie des motoneurones dans la colonne cervicale ou lombaire.
DÉGÉNÉRESCENCE DES MOTONEURONES INFÉRIEURS :
perte de masse musculaire et diminution de la force
Contractions musculaires rapides et involontaires
Spasmes et crampes dans les muscles
Diminution de la réactivité
Flaccidité (diminution du tonus musculaire) (diminution du tonus musculaire)
Problèmes de déglutition et/ou de communication
Difficultés respiratoires, même au repos
DÉGÉNÉRESCENCE NEURONALE LIÉE À L’ÂGE DANS LE GROUPE MOTEUR SUPÉRIEUR :
Rigidité ou raideur musculaire :
Sentiments facilement bouleversés (diminution de la capacité de contrôler le rire ou les pleurs)
Hyperréflexie, ou réflexes accrus
Il n’y a aucune corrélation entre la SLA et tout autre signe neurologique, en particulier ceux liés aux systèmes sensoriel, visuel ou auditif, ce qui suggère qu’ils ont été compromis. Aucune déficience cognitive ou sphincter (incontinence urinaire ou anale) n’est présente.
Les médecins de soins primaires et les neurologues sont responsables du diagnostic de la SLA chez leurs patients, l’évaluation initiale ayant généralement lieu dans un contexte neurologique avec l’aide d’autres spécialistes tels que ceux formés en médecine physique et en réadaptation, en médecine des oreilles, du nez et de la gorge, en médecine pulmonaire, en nutrition, en rhumatologie, etc.
Les psychologues cliniciens, les neuropsychologues, les physiothérapeutes, les ergothérapeutes, les diététistes, les orthophonistes, etc. font tous partie de ce domaine.
Il est essentiel que vous fassiez :
électroneuromyographie (ENMG) pour confirmer les lésions des motoneurones dans la corne antérieure de la moelle épinière et évaluer la gravité de ces lésions dans le cerveau et la moelle épinière. Imagerie par résonance magnétique
un test ADN en cas de ressemblance familiale
Des tests sanguins, des ponctions lombaires, des examens radiologiques et des biopsies peuvent être suggérés en plus du tableau clinique et des données de ces examens et d’autres (os, glande salivaire, nerf, des muscles).
L’évaluation exploratoire initiale devrait être revue entre trois et six mois en cas d’incertitude.
Certaines autorités recommandent d’attendre 3 à 6 mois pour que les symptômes s’aggravent avant de conclure un diagnostic.
Des examens cliniques, parfois une électromyographie (EMG) et une surveillance de la fonction respiratoire sont nécessaires pour suivre la progression de la maladie après le diagnostic.
Ces signes et symptômes sont souvent liés à l’âge avancé du patient. Le lien entre la SLA et la faiblesse musculaire généralisée n’est établi qu’après que ce processus se soit produit.
5/18 Comme c'est une maladie vicelarde, il y a 2 formes : spinale ou bulbaire. Dans la forme spinale, les premiers symptômes apparaissent sur les membres : fourmillement, faiblesse, fasciculations.
— Matthieu Mulot (Lebiostatisticien) #CitoyensDuWeb (@Nibor_Tolum) January 10, 2021
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Charcot, se caractérise par un début progressif de paralysie affectant les muscles des bras, des jambes et de la gorge, conduisant éventuellement à l’incapacité de marcher, de manger, de parler ou même de respirer. Affectant généralement les personnes âgées de 40 à 80 ans, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) provoque un déclin rapide du contrôle musculaire et entraîne finalement la mort par insuffisance respiratoire dans les trois à cinq ans.
La maladie de Charcot se présente différemment à son apparition selon les motoneurones initialement touchés.
Dans la plupart des cas, la faiblesse motrice des bras ou des jambes est le premier symptôme de la maladie. C’est ce qu’on appelle la forme rachidienne de la maladie. Lorsque le motoneurone central est ciblé, les membres affectés deviennent rigides, tandis que lorsque le motoneurone périphérique est touché, les membres affectés s’atrophient et deviennent flasques. Les fasciculations et les crampes sont les symptômes les plus courants (contractions musculaires petites, brèves et diffuses qui ne provoquent pas de mouvement articulaire). La faiblesse musculaire se manifeste initialement dans une zone, mais s’aggrave ensuite et se propage à d’autres.
Les dommages aux motoneurones du tronc cérébral (forme bulbaire) sont le premier symptôme de la maladie de Charcot, et ils se manifestent généralement par des difficultés d’élocution dans environ 30% des cas. Les fausses voies accompagnent souvent les difficultés de déglutition. Une surabondance de salive dans la bouche et une émotivité extrême sont également des symptômes de cette maladie.
Rarement (environ 10% du temps), la maladie se manifestera en endommageant la musculature du tronc, entraînant une tête tombante, des difficultés à marcher debout et peut-être une respiration altérée au début.
Les patients atteints d’une forme rachidienne peuvent développer plus tard des symptômes bulbaires, ou vice versa, car la plupart des maladies se propagent à partir de l’endroit où elles se manifestent pour la première fois dans le corps.
Dans les dernières étapes, l’insuffisance respiratoire s’installera pour tous les patients en raison des dommages causés à leurs muscles respiratoires. L’espérance de vie est mise en danger, et les patients peuvent finalement périr, en raison d’une insuffisance respiratoire.